این کودکان از قبل از تولد تا 5 یا 6 ماهگی یک دوره رشد عادی (از لحاظ ذهنی ،جسمی ،حرکتی و...)را طی می نمایند ولیکن پس از 7 ماهگی سیر طبیعی  رشد خود را از دست داده به این ترتیب که مثلا رشد سر نسبت به اعضا ی دیگر کندتر می شود ، حرکات غیر ارادی  و غیر کنترل کننده در اعضای بدن مخصوصا در دستها دیده می شود و گا ه تا قبل از 8 سالگی تشنج های نه چندان قوی در آنها رخ می دهد

 

. علاوه برآن آسیب شدید و جدی در رشد زبان، نقص مهارت های شناختی ٔو عدم توجه به محیط اطراف به چشم می خورد از دیگر علائم جسمی می توان منحرف شدن ستون فقرات ، تغییر حالت ماهیچه ها و اختلال در تنفس در زمان بیداری را نام برد .

ملاک های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است :

 

ملاک ها ی تشخیص :

A - تمام موارد زیر :

1- رشد جنینی و مادر زادی کاملا طبیعی

2- رشد روانی حرکتی کاملا طبیعی در 5 ماهه اول پس از تولد

3- انداره طبیعی دورسر در هنگام تولد

 

B - شروع کلی موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی :

1- کاهش شدید رشد سر بین سنین  5 و48 ماهگی

2- زوال مهارتهای دستی هدفمند ی که قبلا کسب شده است در سن بین 5 و 30 ماهگی به همراه بروز متوالی حرکات کلیشه ای دیگر

3- زوال درگیری اجتماعی در ابتدای به وجود آمدن آنها

4-ظهور حرکات بدنی و راه رفتن نا هماهنگ

5- آسیب شدید در رشد زبان بیانی و در یافتی به همراه عقب ماندگی شدید روانی حرکتی

 

علایم و اختلالات همراه : نوعا اختلال رت همراه با عقب ماندگی ذهنی شدید یا عمیق است و احتمال نا بهنجاریهای EEG  و اختلال صرع در افراد مبتلا به اختلال رت افزایش می یابد .

 سیر:

 در این اختلال معمولا حداقل زمان بروز علائم 7 ماهگی و حداکثر آن 4 سالگی می باشد . و دوره اختلال همیشگی است  و فقدان مهارتها ی اجتماعی عموما مستمر و پیشرونده است  در اکثر موارد بهبودی کاملا محدود است .

 

شیوع : این اختلال فقط در دخترها بروز می کند وفراوانی آن ر ا حدودا یک نفر از دوازده تا پانزده هزار نفر دانسته اند و DSMIV نیز رقم دقیقی ارائه نداده و فقط فراوانی آنرا بسیار کمتر از فراوانی اتیسم تخمین زده است .

 

سبب شناسی : در بعضی ا زبیماران مبتلا به این اختلال بالابودن آمونیاک خون مشاهده شده است . وبدلیل وجود این اختلال در دخترها احتمالا می توان گفت : در سندروم رت اساس ژنتیک وجود دارد .

   + فرزانه (ربابه)دریاباری - ۱٢:٠٩ ‎ب.ظ ; ۱۳٩٠/۱۱/٩