به طور معمول، هر کودک هنگام لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود ،23 کروموزم از مادر و 23 کرموزوم از پدر، به ارث می برد. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک، یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای 46 کروموزم، 47 کروموزم به او منتقل می‌شود. این کروموزوم اضافه، موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود. البته هنوزعلت اصلی بروز این اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می‌شود مشخص نشده و هیچ روشی نیز برای پیشگیری از آن شناخته نشده است. تا مدتها تصور می‌شد بیشتر مبتلایان به سندرم داون، از مادرانی با سن بالای 35 سال متولد شده اند. اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرد بالا رفتن سن مادر، می‌تواند شانس ابتلا به این سندرم را افزایش دهد، اما تنها دلیل بروز این بیماری نیست . به طور کلی درصد تولد کودکان سندرم داون از مادرانی که سن آن‌ها به هنگام زایمان کمتر از 30 سال است، یک در هر هزار و پانصد تولد و از مادران بالای 45 سال، یک در هر بیست تولد می‌باشد. جدول زیر که در سال 1989 توسط انجمن ملی سندرم داون منتشر شده است، رابطه سن مادر و فراوانی سندرم داون را نشان می دهد. بالا رفتن درصد تولد کودکان سندرم داون، از مادرانی که در سنین بالا ( 40 - 36 سال به بالا) باردار می‌شوند، می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد. از جمله این‌که زنان با تعداد تخمک‌های مشخصی متولد می‌شوند، در حالی که مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم‌های تازه ای را تولید می‌کنند. تخمک‌ها در زنان تا آغاز جریان تولید اووم، در حالت رشد غیرکامل باقی می‌مانند. بنابراین، یک زن 36 ساله دارای تخمک‌هایی 36 ساله است. به بیان‌ دیگر سن بیولوژیک یا زیستی تخمک‌های یک زن مطابق سن تقویمی اوست. نکته دیگراین‌که ممکن است تخمک‌های ثابت فرد در طول زندگی وی به گونه‌ای در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت‌های رادیو اکتیو، عفونت‌ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشند. همچنین احتمال آسیب پذیری انسان از عوامل مذکور با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. سن پدر نیز می‌تواند از جمله عوامل تاثیرگذار بر تولد کودکان سندرم داون باشد. انجمن ملی سندرم داون (1990)، در بعضی از گزارش‌های تحقیقی، مؤثر واقع بودن سن پدران بالای 55 سال را در بروز اختلالات کروموزمی گزارش داده است به طور کلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت‌انگیز کروموزم‌ها که طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب کرده است. بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده، میان نوع گروه خونی و اختلالات کروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون، که نوعی اختلال کروموزومی است، در تمام گروه‌های خونی‌ منفی ابتلای به سندرم داون کمتر و در تمام گروه‌های خونی مثبت بیشتر است

   + فرزانه (ربابه)دریاباری - ۱٢:٥٤ ‎ب.ظ ; ۱۳۸٩/۱٢/۱٦