کاریوتایپ: تشخیص قطعی سندرم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد اغلب دشواراست. به همین دلیل با انجام کاریوتایپ( Karyo type ) تشخیص قطعی مشخص می‌شود. کاریوتایپ برای تشخیص موارد تیروزومی آزاد و چسبیده نیز کمک کننده است. به‌این ترتیب می‌توان احتمال تکرار این سندرم در فرزندان بعدی خانواده وحتی سایرکودکان فامیل را تعیین کرد. - آمنیوسنتز: مهم‌ترین آزمایش مرسوم برای تشخیص جنین مبتلا، آمنیوسنتز است که معمولاً در هفته شانزدهم تا هجدهم بارداری انجام می‌شود. نتایج آمنیوسنتز 98 تا 99 درصد صحیح است. آمنیوسنتز، بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلول‌های جنینی است که در کیسه اطراف جنین وجود دارد. گونادوتروپین جفتی انسان ( Human Choronic Gonadotropin )، آلفا فتوپروتئین و استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت می‌شوند. با اندازه گیری و تطبیق این سه ماده درهفته 18- 16 بارداری و با کمک جداول مخصوص سن بارداری، می‌توان به وجود بعضی‌ از بیماری‌های مادرزادی مانند سندرم داون مشکوک شد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته می‌شود. در فرد مبتلا به سندرم داون، کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است، بنابراین کاهش آلفا فتوپروتئین را خواهیم داشت. میزان استرادیول نیز،که توسط جفت و کبد ساخته می شود، کاهش و" HCG " افزایش می‌یابد. نتایج مثبت حتما به این معنا نیست که جنین، مبتلا به سندرم داون است. بلکه مانند سایرتست‌های غربالی نشان می‌دهد باید برای چه کسانی آزمایش‌های دقیق‌تری انجام داد. البته سال‌هاست که محققان با توجه به عوارض آمنیوسنتز، در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادتری برای تشخیص زودهنگام این بیماری هستند. - نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS : این روش در هفته‌ی 12-10 بارداری امکان‌پذیر و نتایج‌ آن در حدود 99- 98 درصد صحیح است. ‌در این روش برای بررسی کروموزمی، سلول‌هایی را از جفت مادر جدا و آن‌ها را از نظر کوروموزومی تست می‌کنند. در صورت مشاهده نقص و اختلال کوروموزومی در این سلول‌ها، جنین نیز دارای اختلال کوروموزومی خواهد بود. - سونوگرافی : افزایش ضخامت چین پشت گردن، رایج‌ترین یافته سونوگرافی در مورد جنین مبتلا به سندرم داون است. سونوگرافی می‌تواند مواردی از بیماری‌های قلبی مادرزادی یا انسداد روده‌ای که می‌توانند با سندرم داون همراه باشند، را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان، معتقدند عدم مشاهده استخوان بینی در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم حاملگی درسونوگرافی، شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است

   + فرزانه (ربابه)دریاباری - ۱٢:٥۸ ‎ب.ظ ; ۱۳۸٩/۱٢/۱٦