گالاکتوزمی یک اختلال نادر اتوزوم مغلوب است که تقریباً شیوع آن یک در هر پنجاه هزار موالید زنده می باشد. این بیماری به علت اختلال مادرزادی در متابولیسم کربوهیدرات بوده که ناشی از فقدان آنزیم کبدی گالاکتوز 1- فسفات یوریدین ترانسفراز می باشد. این آنزیم یکی از سه آنزیم ضروری در فرایند تبدیل گالاکتوز به گلوکز می باشد. تنوع ژنتیکی قابل توجه در نقص آنزیم وجود دارد چونکه در برخی از کودکان آنزیم ترانسفراز دارای فعالیت نسبی می باشد.

تجمع گالاکتوز در خون،ارگان های متعددی را درگیر می نماید.اختلال عملکرد کبدی به سی روز منتهی شده و در نتیجه زردی طی دو هفتۀ دوم زندگی در کودک قابل مشاهده است. طحال متعاقباً به دنبال افزایش فشار ورید پورت بزرگ می شود. کاتاراکت معمولاً طی یک الی دو ماهگی ظاهر می شود.

آسیب مغزی که با علایم لتارژی و هیپوتونی مشخص می گردد بلافاصله ظاهر می شود. شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند،اما طی روزهای اول پس از تغذیه با شیر (حاوی لاکتوز بالا) دچار استفراغ و کاهش وزن می شوند. سپسیس ناشی از اشرشیاکولی همچنین اولین علامت بالینی کامل است. در صورت عدم درمان،فوت کودک طی ماه اول زندگی بعید نیست.

ارزشیابی تشخیصی

تشخیص بر اساس تاریخچۀ شیرخوار،معاینات فیزیکی،گالاکتوزی،افزایش سطح گاتالاکتوز خون یا کاهش سطح فعالیت آنزیمudp – گالاکتوز ترانسفراز در اریتروسیت ها محرز می گردد. شیرخوار ممکن است علائم سوء تغذیه،ذرهیدراتاسیون،کاهش تودۀ عضلانی و چربی نیز نشان دهد. در بسیاری از ایالات آمریکا انجام غربالگری نوزادان جهت تشخیص این بیماری اجباری است.هتروزیگوت ها را نیز می توان شناسایی نمود زیرا افراد هتروزیگوت به مقدار قابل توجهی سطحی پایین تر از آنزیم اساسی را دارا هستند.اگر چه بدون علامت هستند،این افراد به طور خود به خود تمایلی به این مواد ندارند و به طور محدود از غذاهای حاوی گالاکتوز استفاده می کنند.

تدابیر درمانی

گالاکتوزمی با حذف کامل شیر و غذاهای حاوی لاکتوز از قبیل شیر مادر درمان می شود. در طی شیرخوارگی، فرمول های فاقد لاکتوز (حاوی پروتئین سویا) مواد انتخابی جهت تغذیه هستند. مشخصاً غلات مخصوص کودکان در 4 تا 6 ماهگی به رژیم غذایی کودک اضافه می گردد. آب میوه جات و غذاهای میوه ای مخصوص کودکان و سبزیجات تدریجاً در 5 تا 8 ماهگی به رژیم غذایی افزوده می شود. غذاهای تجاری موجود باید به دقت مورد ارزیابی قرار گیرند،زیرا برخی از آنها حاوی مقادیر زیادی گالاکتوز می باشند.

در صورت شک به وجود گالاکتوزمی،درمان حمایتی و مراقبت شامل بررسی هیپوگلیسمی، نارسایی کبد،اختلالات خونریزی دهنده و سپسیس ناشی از اشیرشیا کولی است.

پیش آگهی

مطالعات پیگیر بر روی کودکانی که از زمان تولد و یا حداقل طی 2 ماه اول زندگی پس از ظهور علایم تحت درمان قرار داشته اند، عوارض طولانی مدت از قبیل اختلال عملکرد تخمدان، کاتاراکت، اختلال شناختی،عقب ماندگی رشد و تأخیر حرکتی را در پی داشته اند. مطالعات نشان داده است حذف منابع گالاکتوز نمی تواند به طور قابل توجهی پیش آگهی بیماری را بهبود می بخشد. بهره گیری از راهکارهای جدید درمانی از قبیل افزودن فعالیت ترانسفراز، جایگزینی متابولیت های تقلیل یافته یا جایگزینی ژن مورد نیاز است.

تدابیر پرستاری

مداخلات پرستاری در تمام موارد مشابه فنیل کتون اوری است. البته در این جا کنترل رژیم غذاهای مجاز بسیار است. به هر حال برچسب های مواد غذایی خصوصاً محصولات لبنی باید به دقت از نظر وجود هر گونه لاکتوز بررسی شود. بسیاری از داروها مانند پنی سیلین حاوی مقادیر لاکتوز بوده و باید از مصرف آن ها خودداری گردد. متأسفانه وجود لاکتوز بر روی بر چسب داروها ثبت نمی شود.

منبع: پرستاری کودکان ونگ

   + فرزانه (ربابه)دریاباری - ۱:٠۸ ‎ب.ظ ; ۱۳۸٩/۱٢/۱٦